簡述人類基因組的DNA多態性的形成

⑴限制性片段長度多態性（RFLP），即由於單個鹼基的缺失、重複和插入所引起限制性內切酶位點的變化，而導致DNA片段長度的變化。這是一類比較普遍的多態性。⑵DNA重複序列的多態性，特別是短串聯重複序列，如小衞星DNA和微衞星DNA，並主要表現於重複序列拷貝數的變異。小衞星（minisatallite）DNA由15~65bp的基本單位串聯而成，總長通常不超過20kb，重複次數在人羣中是高度變異的。這種可變數目串聯重複序列（VNTR）決定了小衞星DNA長度的多態性。衞星（microsatallite）DNA的基本序列只有1~8bp，而且通常只重複10~60次。⑶單核苷酸多態性（SNP），即散在的單個鹼基的不同，包括單個鹼基的缺失和插入，但更多的是單個鹼基的置換，這是目前倍受關注的一類多態性。SNP通常是一種雙等位基因的（biallelic），或二態的變異。作為一種鹼基的替換，SNP大多數為轉換，特別在CG序列上出現最為頻繁。SNP在基因組中數量巨大，分佈頻密，而且其檢測易於自動化和批量化，因而被認為是新一代的遺傳標記。