基因採集一般在發現唐氏篩查高風險之後進行，由於基因檢測的準確率相對於唐氏篩查要高很多，臨牀上一般通過基因檢測的結果驗證或者推翻唐氏篩查的結果。
基因檢測僅需採集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒遊離DNA片段，通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析，便可得知胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒患染色體疾病的風險
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